Home >  Artikel >  SerbaSerbi

Dokter Menyerah Setelah 6 Tahun Lakukan Diagnosa, Penyakit Bocah Ini Akhirnya Diketahui Berkat Media Sosial

Dokter Menyerah Setelah 6 Tahun Lakukan Diagnosa, Penyakit Bocah Ini Akhirnya Diketahui Berkat Media Sosial
Tess dan ibunya. (detikhelat).
Senin, 16 Mei 2016 09:00 WIB
BERBAGI cerita melalui media sosial di saat keputusasaan ternyata bisa membantu memecahkan masalah yang dihadapi, Seperti yang dialami Bo Bigelow dan istrinya.

Bertahun-tahun, Bo Bigelow dan istrinya kebingungan melihat kondisi putri mereka, Tess. Si kecil tak bisa berkata-kata, sering mengalami gangguan cerna dan sewaktu-waktu mengalami kejang. Tetapi dokter pun tak pernah tahu apa sebabnya.

Setelah Tess menjalani tes genetik berulang kali, satu-satunya fakta yang terungkap adalah ditemukan mutasi pada salah satu gen di tubuh Tess yang bernama USP7. Namun sia-sia, sebab Bo tak tahu-menahu apa kaitan mutasi ini dengan kondisi sang buah hati.

Pada akhirnya, dokter yang mendampingi mereka meminta agar Bo dan istrinya menerima kondisi Tess apa adanya, tanpa diagnosis yang pasti.

Ads
Dalam keputusasaan, Bo kemudian memutuskan untuk membagi kisah tentang Tess di media sosial. Saat itu mereka hanya berharap ada keluarga lain yang menghadapi kondisi serupa.

"Waktu itu saya unggah di Facebook. Kami kira responsnya lambat. Tak tahunya malam itu juga saya menerima panggilan telepon dari Dr Mike Fountain," kisah Bo kepada ABC News.

Fountain merupakan seorang peneliti dari dari Baylor College of Medicine, Texas. Pria ini mengetahui kisah Tess setelah salah seorang rekan di laboratoriumnya mengunggah kisah tentang Tess lewat Reddit. Kepada Bo, ia mengaku mempelajari mutasi genetik USP7 sejak lama dan telah menemukan tujuh orang yang memiliki mutasi serupa, selain Tess.

Dari Fountain, akhirnya Bo tahu bahwa mutasi pada gen USP7 mengakibatkan sel-sel di tubuh seseorang tak dapat mendaur ulang protein dengan benar, padahal proses ini berperan penting dalam jalannya fungsi tubuh secara normal.

"Tess katanya mengidap gangguan perkembangan saraf, disertai penurunan intelektual, mungkin juga autisme dan kejang," simpul pria yang tinggal di Portland, Maine tersebut.

Benar saja, di usianya yang menginjak enam tahun, Tess mempunyai kapasitas mental yang sama dengan bayi berumur 18 bulan. Tak bisa bicara dan berperilaku seperti seorang bayi yang harus selalu diawasi.

Sayangnya, hingga saat ini belum ada terapi pengobatan yang bisa diberikan untuk pasien dengan mutasi genetik USP7 seperti Tess. Namun dengan bantuan Fountain dan rekannya, Dr Christian Schaaf, Bo bisa dipertemukan dengan tim peneliti dari Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital. Dengan pertemuan ini, Bo berharap akan ada semacam riset untuk mencari pengobatan bagi orang-orang seperti Tess.

Setidaknya kini Bo dan istrinya sudah bisa membuat perubahan kecil untuk membantu Tess, terutama dalam mengatasi masalah pada penglihatan dan kulitnya. Tess juga tetap dimasukkan ke taman kanak-kanak agar dapat berkembang dengan normal.

"Beberapa tahun belakangan, kami juga menemukan pola makan yang tepat untuk Tess, sehingga anak ini jadi lebih ceria dan lebih bisa bersosialisasi," tutup Bo. ***
Editor : sanbas
Sumber : detikhealt
Kategori : SerbaSerbi
www www